Близо тринайсет години са нужни на специалистите да открият, че пациентът може да не страда от ревматизъм или множествена склероза, от подагра или бъбречна недостатъчност, а от болестта на Андерсон – фабри. Рядко се среща заболяване, което да предизвиква такава заблуда в диагностиката. В последните години се установи, че дори внезапен мозъчен удар при мъже може да е симптом на това заболяване. През далечната вече 1898г двама учени – Андерсон и Фабри – описват независимо един от друг симптомите на това заболяване. Ензимната аномалия, която го предизвиква е доказана едва през 1960г – разказва проф. д-р Ара Капрелян – ръководител на Първа клиника по нервни болести в УМБАЛ „Св. Марина” – Варна. Това е прогресивно животозастрашаващо и генетично заболяване, което може да доведе до фатален изход, ако не бъде диагностицирано навреме и не започне незабавна ензимно-заместителна терапия. В България има 35 доказани случаи, 12 от които се лекуват с нужния медикамент. Важно е да се знае,че това изключително скъпо лечение е получило 100% реимбурсация от Националната здравно-осигурителна каса. Болестта е толкова рядка, че много лекари не са запознати със симптомите ù. Освен това при жените и мъжете болестта протича по различен начин. Защо това е така - специалистите предстои да разберат.